서론 : Isobutyryl CoA dehydrogenase(이하 IBD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 대사질환으로 ACAD8 유전자(11q25)의 돌연변이로 인해 발생하며 IBD의 소실 또는 기능상실을 유발한다. IBD는 아미노산 중 하나인 Valine의 대사에 작용하는 효소이다. 증상에는 성장부전, 확장성 심근병증, 경련, 빈혈, 혈중 carnitine 농도 저하가 있으며, 출생 시에는 보통 건강하며 유아기나 소아기까지 증상이 나타나지 않을 수 있다. 약물치료로 L-carnitine을 보충해주며, valine 함유량이 낮은 음식을 섭취하는 등의 식이조절이 동반되어야 한다. 증례 : 환아는 Tandem mass 검사에서 C4의 증가가 2회 연속 발견되어 생후 1개월째 본원 외래로 내원하였다. 대사질환에 대한 평가를 위해 혈액과 소변의 아미노산 분석, 소변 유기산 분석, 암모니아, 젖산을 포함한 혈액검사를 시행하였다. 검사결과 젖산 2.7 mmol/L, 암모니아 121.8 ㎍/dL로 상승해 있었고 Tandem mass 검사에서 C4 (butyrylcarnitine)이 1.67uM(cutoff : 0.66)으로 증가되어 있었고 소변 유기산 분석검사에서 isobutyrylglycine이 1.19mmol/mol Cr로 검출되었다. 이에 SCAD(Short-chain acyl-CoA dehydrogenase) 결손증 의심하에 유전자검사와 Tandem mass 추적검사를 시행하였고 혈중 carnitine 수치를 확인하였다. Tandem mass 추적검사 결과는 C4 (butyrylcarnitine)이 1.80uM로 이전과 같이 증가해 있었고 유전자 검사상에서 ACAD8 유전자의 돌연변이가 확인되어 IBD 결핍증으로 확진 되었다. 혈중 carnitine은 정상 범위였다. 이후 환아는 L-carnitine을 복용하며 주기적으로 혈중 carnitine 수치, Tandem mass, 소변 유기산검사를 시행하며 본원 외래 추적관찰 중이며 특별한 증상 없이 정상발달 중이다. 결론 : 저자들은 신생아 스크리닝 검사에서 C4가 증가해 있는 신생아에서 ACAD8 유전자의 돌연변이를 발견하여 Isobutyryl CoA dehydrogenase 결핍증을 진단하였다.